Lo Sportello Malattie Rare è un servizio che ha sede presso la Clinica Mangiagalli della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Ha come scopo principale la risposta ai bisogni psicologici e sociosanitari del paziente con malattia genetica rara. È quindi una risorsa che affianca ed integra il servizio diagnostico e assistenziale erogato dalla struttura sanitaria, attraverso collaborazioni ed attività multidisciplinari tra gli operatori dello Sportello, gli Specialisti operanti in Fondazione e il territorio.
Lo Sportello Malattie Rare è stato strutturato nel 2009 grazie alla progettualità del Forum della Solidarietà che ha intuito il valore unico e strategico di questa attività e ne ha sostenuto negli anni la continuità attraverso il rapporto con le istituzioni e l’individuazione delle risorse economiche necessarie.
Le malattie rare
Le malattie rare sono condizioni caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore ad 1 su 2000 soggetti) da un’ampia variabilità di manifestazioni cliniche e da un esordio spesso in età pediatrica. Nell’80% dei casi, le malattie rare sono determinate geneticamente. La diagnosi, in particolare quando si prefigura una cronicità, comporta un radicale cambiamento nella vita quotidiana. Questo richiede una grande capacità di adattamento al malato e alla famiglia, parallelamente ad un intenso impegno degli operatori dedicati alla cura. In particolare, dopo la diagnosi, i due ambiti che richiedono un’attenzione tempestiva e mirata riguardano la sfera psicologica e quella sociale.