Le malattie rare
Le malattie rare sono condizioni caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore ad 1 su 2000 soggetti) da un’ampia variabilità di manifestazioni cliniche e da un esordio spesso in età pediatrica. Nell’80% dei casi, le malattie rare sono determinate geneticamente. La diagnosi, in particolare quando si prefigura una cronicità, comporta un radicale cambiamento nella vita quotidiana. Questo richiede una grande capacità di adattamento al malato e alla famiglia, parallelamente ad un intenso impegno degli operatori dedicati alla cura. In particolare, dopo la diagnosi, i due ambiti che richiedono un’attenzione tempestiva e mirata riguardano la sfera psicologica e quella sociale.
Metodologia
Gli interventi dello Sportello Malattie Rare si realizzano attraverso un modello operativo che si articola in 5 fasi:
