Nel corso degli anni, grazie ai finanziamenti di enti pubblici e del privato sociale, gli operatori dello Sportello Malattie Rare oltre ad aver garantito interventi di orientamento e di supporto psico-sociale, hanno realizzato:
collaborazioni stabili con gruppi multidisciplinari per la diagnosi e l’assistenza di soggetti affetti da specifiche malattie rare (ad esempio, Centro di riferimento per la diagnosi e l’assistenza dei soggetti con Epidermolisi Bollosa, Associazioni per le variazioni dei cromosomi sessuali);
collaborazione con l’Unità di Genetica del Policlinico per l’offerta di consulenze genetiche preconcezionali e prenatali;
collaborazione con la Clinica del Lavoro della Fondazione Policlinico per la valutazione delle capacità lavorative residue mirata a sostenere il paziente con malattia rara nell’inserimento al lavoro;
organizzazione di Open Day per alcune Associazioni accreditate in Fondazione Policlinico;
eventi formativi. Convegni, Seminari, Tavole Rotonde con il coinvolgimento delle Associazioni Malattie Rare di pazienti e familiari;
revisioni bibliografiche e divulgazione scientifica facilitata;
partecipazione agli eventi della Giornata Mondiale Malattie Rare.
